Marcadores de trombofilia em portadores de anemia falciforme / Markers of thrombophilia in patients with sickle cell anemia

Introdução: Os indivíduos afetados por trombofilia adquirida ou hereditária têm mais propensão a tromboembolismo venoso e arterial. Portadores de anemia falciforme (AF) são suscetíveis a episódios trombóticos e têm nas crises vaso-oclusivas (CVO) a principal manifestação clínica, com gravidade variável entre pacientes. Objetivo:Identificar marcadores de trombofilia em portadores de AF com relação aos eventos vaso-oclusivas (EVO): síndrome torácida aguda (STA), acidente vascular cerebral isquêmico (AVC), necrose asséptica de cabeça de fêmur (NACF), priapismo, síndrome mão-pé (SMP) e CVO. Metodologia: Após consentimento informado, foicoletada amostra de sangue de 100 indivíduos portadores de AF, em steady state, e estudadas as variáveis: faixa etária, sexo, os marcadores de trombofilia: anticorpos antifosfolipídios - anticardiolipina (ACA), antiβ2 glicoproteína I (Aβ2GPI),antifosfatidilserina (aPS), antilúpico (AL) -, Fator V de Leiden (FVL), Fator II G2021A (PM), polimorfismo C677T da MTHFR (MTHFR), deficiência de antitrombina (AT) e FVIII elevado. Resultado: Idade e sexo não apresentaram associação com EVO; aidade média do grupo estudado foi de 19,8 anos; 55% eram do sexo feminino e 45% eram do sexo masculino. Trombofilia foi identificada em 62% e mostrou associação significante com CVO, enquanto Aβ2GPI mostrou associação com AVC. MTHFR apresentou associação significante para CVO. A deficiência de AT aumentou o riscopara SMP, sem significância estatística. FVIII elevado apresentou associaçãosignificante com EVO. Apenas 1 (1,15%) foi heterozigoto para o FII G20210A, enquanto que FVL não foi identificado. Discussão: Ab2GPI estão associados com risco para AVC na população em geral. A virtual ausência do FVL e do FII G20210A indica que não representam risco para complicações na AF na população estudada. A deficiência de AT sugere ativação da coagulação na AF, apesar de terem sido selecionados pacientes fora de crise...

Trombose venosa em criança / Venous thrombosis in children

A incidência de trombose venosa profunda (TVP) em crianças (0 a 18 anos) é baixa. O objetivo desse trabalho é estudar uma criança de 12 anos que, após um trauma, apresentou TVP. Atividades de proteína C, proteína S, antitrombina e resistência à proteína C ativada (RPCA) foram analisadas em coagulômetro. O fator V de Leiden (FVL) foi pesquisado. O paciente e seu pai (assintomático até o momento) foram heterozigotos para FVL e sua mãe foi homozigota normal. Concluímos que o FVL associado a outras condições clínicas tende a ser multiplicativo para a ocorrência de trombose, que é multifatorial.

The incidence of deep venous thrombosis (DVT) in children (0-18 years old) is low. The aim of this study was to investigate the case of a 12 year-old child that had DVT after a trauma. Protein C and protein S activities, antithrombin and resistance to activated protein C were analyzed in coagulometer. Factor V Leiden (FVL) was studied. The patient and his father were heterozygotes for FVL. His mother was normal homozygote. We concluded that the presence of FVL associated with other medical conditions tends to multiply the occurrence of thrombosis, which is a multifactorial disease.

Protrombina mutante em indivíduos sob investigação de trombofilia / Mutant prothrombin in individuals under thrombophilia investigation

INTRODUÇÃO: A doença tromboembólica é bastante freqüente, com incidência anual na população de 1 caso por mil indivíduos. Os fatores de risco para trombose incluem condições hereditárias e adquiridas. Uma mutação de ponto no fator II da coagulação, a protrombina G20210A (PTCR), constitui o segundo defeito genético mais comum associado à predisposição para trombose ou trombofilia. No Brasil, o estudo desse fator de risco é relativamente recente e se dispõe de poucos dados na literatura especializada. OBJETIVO: Este trabalho teve como objetivo determinar a freqüência da PTCR em 285 indivíduos sob investigação de trombofilia na Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (HEMOPE/PE). MATERIAL E MÉTODO: A técnica molecular utilizada foi a enzima de restrição/reação em cadeia da polimerase (RE/PCR), com primers específicos e a enzima Hind III. RESULTADOS: A freqüência encontrada da PTCR foi de 6 por cento em heterozigose. A presença da mutação foi semelhante em indivíduos com idades tanto inferiores quanto superiores a 45 anos. DISCUSSÃO: A presença da PTCR pode ter sido determinante para o surgimento dos quadros trombóticos, e a baixa mediana de idade do grupo estudado sugere que outras causas genéticas de trombofilia devem ser investigadas, pois a maioria dos trabalhos associa a presença de fator de risco genético a eventos trombóticos em indivíduos com idade inferior a 45 anos. CONCLUSÕES: Os resultados da pesquisa mostraram que a freqüência da PTCR na população estudada é semelhante à descrita na literatura científica para indivíduos selecionados com tromboembolismo e confirmam a importância do estudo molecular em diferentes faixas etárias.

BACKGROUND: Thromboembolic disease is very common, with a yearly incidence in the general population of approximately 1 case per a thousand individuals. The risk factors for thrombosis include both hereditary and acquired conditions. A point mutation in coagulation factor II, prothrombin G20210A (PTCR), constitutes the second most prevalent genetic defect associated with the predisposition to thrombosis or thrombophilia. In Brazil, the study of this risk factor is relatively recent and there is little available data in medical literature. OBJECTIVE: The aim of this study was to determine the frequency of PTCR in 285 individuals being investigated for thrombophilia at Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco (HEMOPE/PE). MATERIAL AND METHOD: The molecular biology technique used was restriction enzyme/polymerase chain reaction (RE/PCR), using specific primers and the Hind III enzyme. RESULTS: The frequency of PTCR was 6 percent in heterozygosis. The presence of the mutation was similar among individuals under and over 45 years old. DISCUSSION: The presence of PTCR may have been a relevant factor for the episodes of thrombosis, and the low median age of the group suggests that other genetic causes of thrombophilia must be investigated inasmuch as most publications associate the presence of genetic risk factor with thrombotic events in individuals under 45 years old. CONCLUSIONS: Our findings showed that the frequency of PTCR in the studied population is similar to the results published in medical literature for selected patients with thromboembolism and they confirm the importance of molecular testing at different age groups.